2023年9月12日是第19個"預防出生缺陷日"，為減輕有遺傳代謝病患兒經濟困難家庭的醫療負擔，提高診斷治療的依從性，減少遺傳代謝病所致兒童殘疾，南通市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心舉辦了“關愛遺傳代謝病患兒，我們一直在行動”宣傳活動。

南通市婦幼保健院副院長倪鈺飛出席活動并致辭，倪院長代表南通市婦幼保健院對大家的到來表示歡迎。

倪院長說，醫院每年的今天都會舉辦多種形式的活動，目的就是普及預防出生缺陷科學知識，倡導全社會關愛出生缺陷兒童，支持預防出生缺陷工作。一個缺陷兒的出生對一個家庭來說是不幸的，但一個缺陷兒若能得到早期診斷、早期干預，那又是幸運的。我們目前開展的新生兒遺傳代謝病的篩查就是出生缺陷防治中一個非常重要的內容，目前開展的篩查主要包括先天性甲低、高苯丙氨酸血癥、先天性腎上腺皮質增生癥以及串聯質譜篩查多種遺傳代謝病，這些疾病會嚴重威脅到兒童的身心健康，但是，我們只要在新生兒出生后及時進行了篩查，并在臨床癥狀出現前及時給予治療，就可以避免患兒機體各系統受到不可逆的損害。我院一直以來都非常關心遺傳代謝病患兒，開設了專科門診，有專人負責患兒的診治隨訪工作；與上海交通大學附屬新華醫院建立了標本綠色轉診通道，免去了需要做鑒別診斷的患兒自己去上海的勞苦；給遺傳代謝病需確診的患兒協商了免費的基因檢測，節省了家長的費用；為遺傳代謝病初篩陽性的寶寶專門設立了免費采血的窗口，每天中午休息時間、周末節假日家長來院也能采到血，給服務對象增加了方便；為符合條件的遺傳代謝病患兒申報出生缺陷的救助經費。我們所做的這一切，都是為了兒童的健康成長，我們會一直致力于為患兒提供全流程、全方位的服務！

主管護師倪偉偉作“出生缺陷（遺傳代謝病）救助項目”講座。詳細講解了誰可以申請、救助病種有哪些、申報需要準備哪些資料等內容，發放宣傳手冊60余份。（供稿：顧謙學）