目前，我國新生兒出生缺陷問題日益突出，最新的統計顯示，每年在2000萬新生兒中，患神經管畸形、先天愚形等100多種不同程度的先天殘疾性疾病者已達到4~6%。

出生缺陷不僅使新生兒致殘，也是使他們夭折的首要原因。其中致死率較高的是神經管畸形和先天性心臟病，尤其是前者，大部分在出生前、出生時或出生后一年內。

從我市圍產兒出生缺陷監測情況看來，2000~2003年4年間共監測圍產兒87469例，各種出生缺陷437例，出生缺陷兒發生率5.00‰；圍產兒死亡688例，圍產兒死亡率7.87‰；缺陷兒死亡148例，缺陷兒死亡率338.67‰，是總圍產兒死亡率的43倍之多；4年間出生缺陷發生率分別為5.15‰、6.13‰、5.13‰、4.54‰。出生缺陷兒發生率前五位依次為：唇裂及腭裂、多指（趾）、先天性心臟病、神經管畸形、先天性腦積水。

出生缺陷的發生主要由遺傳和環境雙重因素決定。人們接觸各種污染源越來越多，也是出生缺陷率升高的原因。母親在孕期受到某些病原體感染，就可能導致神經管缺陷；在存在輻射如X射線、各種其他射線的環境工作，輻射可引起染色體畸變而導致胎兒發生畸形；大多數抗腫瘤藥有毒性，這類藥物大都較低劑量時就對胚胎產生較大的損害。抗菌素類在孕早期使用均有致畸危險；其他如煙、酒，大量飲酒后胎兒發生畸形的危險很大。

值得一提的是，環境污染是造成出生缺陷的一個重要原因，比如室內不良裝修環境等。如果不慎住進了這樣的有污染的房子，首先應該馬上離開這樣的環境，還必須到醫院進行檢查，然后決定如何處理。

部分出生缺陷可防可治，有些出生缺陷是可以提前干預或在后天得到有效控制的。我國在全國范圍內推廣以下六項預防出生缺陷簡便有效的措施來避免出生缺陷的發生：（1）避免近親結婚；（2）預防接種，預防婦女孕早期感染風疹病毒；（3）增補葉酸和碘，預防婦女孕早期微量營養素缺乏；（4）避免婦女孕早期接觸鉛、苯、農藥等致畸物；（5）避免婦女孕早期服用某些可致畸的藥物；（6）充分利用B超等進行早期產前出生缺陷的篩查。

醫學專家一直鼓勵要做父母的人們，在準備要孩子的那一刻起要開始增補營養素，補充葉酸則一定要在懷孕前就開始補充，因為胎兒的發育早期是在受精后的4-6周，如果沒有及時補充就錯過了一個非常重要的時期。醫學科學技術的發展對于降低出生缺陷發生水平、提高出生人口素質將起重要作用，但并非唯一途徑。我們提倡“健康飲食、健康行為、健康環境、健康父母、健康嬰兒”的預防出生缺陷的理念，使育齡婦女在孕前和懷孕期間主動避免接觸各種危險因素，為迎接新生命和胎兒的生長發育提供良好的內外部環境。