2021年9月17日，《美國醫學會雜志》子刊JAMA Network Open（JCR2020，IF8.483）發表題為“Assessment of hearing screening combined with limited and expanded genetic screening for newborns in Nantong, China （中國南通新生兒聽力與有限及擴展性耳聾基因聯合篩查的實效評估）”的研究報告。南通市婦幼保健院產前診斷中心副主任朱慶文為第一作者，南通大學公共衛生學院秦剛副教授為通訊作者。

聽力損失是我國第二大出生缺陷。傳統聽力篩查在早期發現及檢出率存在著技術上的局限性，應用耳聾基因檢測技術輔助診斷已成為學界的共識，但新生兒聽力及耳聾基因聯合篩查的模式尚無系統討論。2014年南通市政府實施智慧衛生協同創新工程項目“新生兒遺傳性耳聾基因篩查”，該篩查為有限基因篩查，包含常見4基因15位點，南通市婦幼保健院朱慶文主任團隊在常規聽力篩查和耳聾基因普查基礎上創新性加入針對特定目標人群的擴展性基因篩查，其中包含228基因。該研究入組了2016年1月至2020年6月入檢的近36000例新生兒，通過聯合篩查，研究人員共確診142例聽力損失患兒，67例新生兒患有遺傳性耳聾，其中有限基因篩查發現50例，擴展性基因篩查發現17例。

值得一提的是，這些患有遺傳性耳聾的新生兒中，有31例通過了新生兒聽力篩查而被基因篩查成功診斷，其中絕大部分新生兒在隨后1年內發展為耳聾。另外，篩查發現425例SLC26A4和92例MT-RNR1基因突變攜帶者，前者可能在外力因素刺激下誘發耳聾，即“一掌致聾”，后者可能因使用氨基糖苷類抗生素而誘發耳聾，即“一針致聾”，聯合篩查能把這些“隱形”的耳聾預警對象找出來，并給予新生兒家長詳細指導，避免他們因外力或誤用藥物致聾。該報告指出，通過建立適宜本地的聽力及基因“四階段”聯合篩查模式，可有效預防和減少兒童聽力損失的發生及致殘。