近日，我院產(chǎn)前篩查與診斷中心發(fā)現(xiàn)了一例罕見的人類染色體46，xx,t(12,17)（p3；p11.2），15ps+染色體異常核型，送檢至中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，經(jīng)國(guó)際人類染色體異常目錄登記庫(kù)顧問(wèn)、中科院院士夏家輝、戴和平、鄔玲仟，龍志高組成的專家委員會(huì)鑒定為“經(jīng)鑒定查詢，國(guó)內(nèi)外已有資料未見報(bào)道”，確定該染色體異常核型為世界首報(bào)，并已錄入《中國(guó)人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫(kù)》。專家稱，這是一起重大的醫(yī)學(xué)發(fā)現(xiàn)，為人類染色體核型庫(kù)填補(bǔ)了又一空白，也為不孕不育疾病防治提供了新的依據(jù)。

據(jù)了解，這位女性患者流產(chǎn)一次，由于想查明流產(chǎn)原因遂到我院產(chǎn)前篩查中心進(jìn)行檢查，在進(jìn)行染色體分析時(shí)發(fā)現(xiàn)其12號(hào)與17號(hào)染色體存在平衡易位現(xiàn)象。

什么是平衡易位？我院產(chǎn)前篩查與診斷中心的實(shí)驗(yàn)室主任朱慶文解釋說(shuō)：“是指人類23對(duì)46條染色體中，有兩條染色體發(fā)生斷裂后相互交換，易位造成染色體遺傳物質(zhì)“內(nèi)部搬家”，但染色體的總數(shù)未變，基因也未增減。這種發(fā)現(xiàn)的意義在于豐富了染色體畸形數(shù)據(jù)庫(kù)中的內(nèi)容，就好像植物學(xué)家在大自然中又發(fā)現(xiàn)了一朵以前人們從來(lái)沒有見過(guò)的樹、或是一朵不知名的花、或是人跡罕至處生長(zhǎng)的一棵小草，通過(guò)對(duì)這種極端的染色體異常核型進(jìn)一步研究，有可能發(fā)現(xiàn)染色體異常發(fā)生的機(jī)制，比如染色體怎樣發(fā)生粘接，在什么信號(hào)機(jī)制下促使染色體交換發(fā)生等等，為進(jìn)一步的醫(yī)學(xué)研究提供了新的研究樣本。”

那么對(duì)于這樣的染色體，臨床上又要作何處理呢？我院產(chǎn)前篩查與診斷中心的臨床組專家徐愛萍主任解釋說(shuō)：“異常染色體核型的發(fā)生，一種可能是受父母遺傳，另一種可能是在配子形成或早期卵裂過(guò)程中發(fā)生畸變。對(duì)于具體的患者，發(fā)生機(jī)制常不清楚。如果患者大量接觸農(nóng)藥、化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)和生物病毒等有害物質(zhì)，就可能是發(fā)病的一個(gè)重要原因。染色體核型異常分多種情況，平衡易位是其中一種。平衡易位攜帶者在沒有基因數(shù)量改變時(shí)，表面上看和正常人沒有任何異樣，外貌、智力和發(fā)育通常都是正常的。平衡易位攜帶者主要表現(xiàn)為生育疾患，患者的后代表現(xiàn)為：1/18為正常胎兒；1/18為平衡易位攜帶者，仍然表現(xiàn)為生育疾患；16/18會(huì)出現(xiàn)自然流產(chǎn)、死胎或畸形胎兒等。據(jù)了解近幾年來(lái)染色體異常率逐年提高，染色體異常具有不可逆轉(zhuǎn)性，目前醫(yī)學(xué)還無(wú)法治療此類疾病，如果在婚前、孕前、產(chǎn)前進(jìn)行染色體檢查，科學(xué)指導(dǎo)生育，可以避免缺陷患兒出生。”

此例染色體（原圖）

此例染色體（已分析）